SURDITE : DECOUVERTE D’UN GENE associé à la perte auditive

par hadjora Dim 3 Jan 2010 - 11:44

Un gène associé à une forme rare de surdité progressive chez les garçons vient d’être identifié par une équipe internationale de chercheurs financés par le National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD). Ce gène nommé « PRPS1» semble être crucial dans le développement de l'oreille interne. Les résultats de cette étude sont publiés dans le dernier numéro en ligne de l'American Journal of Human Genetics.

«Cette découverte ouvre des perspectives thérapeutiques intéressantes», a déclaré James F. Battey, Jr., MD, Ph.D., directeur de NIDCD. «Non seulement il offre aux scientifiques un moyen de développer un traitement ciblé pour la perte auditive des garçons mais il pourrait également permettre le développement de nouveaux traitements d'autres types de surdité, y compris de certaines formes de déficience auditive acquise."

La surdité est l'un des handicaps sensoriels les plus fréquents touchant 1 pour 1000 naissances et dans plus de la moitié des cas, d’origine génétique. Le symbole DFN2 a été attribué à une anomalie congénitale à laquelle peut être associée une forme de surdité progressive. En d’autres termes, DFN2 est responsable d’une forme progressive de la surdité qui affecte essentiellement les hommes. Les garçons présentant «DFN2 » commencent à perdre leur audition, des deux oreilles, entre les âges de 5 et 15 ans. Ils connaîtront ensuite, durant plusieurs dizaines d’années, une perte auditive qui peut aller jusqu’à la surdité sévère. Leurs mères, qui portent le gène défectueux PRPS1, peuvent également présenter une perte d'audition, mais généralement plus tard dans la vie et sous une forme plus atténuée. Des familles présentant DFN2 ont été identifiées aux États-Unis, en Grande-Bretagne et en Chine.

L’étude du NIDCD, réalisée par une équipe de chercheurs de l'Ecole de Médecine de l’University de Miami, a abouti à la découverte du gène codant PRPS1 qui joue un rôle clé dans le développement de l'oreille interne. 4 mutations identifiées dans le gène PRPS1 provoquent une diminution de la production d’une protéine entrainant des anomalies dans les cellules sensorielles (appelées cellules ciliées) dans l'oreille interne et pouvant mener à la surdité progressive. "PRPS1 est l’exemple d'un gène d’une maladie humaine dans laquelle la perte des mutations fonctionnelles peut causer plusieurs troubles héréditaires différents», explique l’un des chercheurs, le Dr Liu. « D'autres mutations dans le gène PRPS1 sont liés à des troubles neuro-dégénératifs ».

Les chercheurs étudient donc maintenant le potentiel des thérapies de remplacement pour restaurer l’audition ou de prévenir la perte d’audition chez les garçons avec DFN2. Les mutations identifiées dans le gène PRPS1 pourraient être utilisées comme un marqueur génétique pour DFN2 et une thérapie « de remplacement enzymatique » pourrait alors être mise en place, dès la naissance pour réduire ou prévenir la perte auditive qui se développe plus tard dans la vie. Ces connaissances pourraient également être utilisées pour le développement de thérapeutiques de la perte auditive causée par les médicaments utilisés dans certains protocoles de chimiothérapie ou traitements contre le VIH / sida. Certains de ces médicaments peuvent en effet, avoir pour effet secondaire la destruction des cellules ciliées de l'oreille interne.

Les résultats de cette étude ouvrent l’espoir, plus large, de développement de nouveaux traitements de plusieurs formes de perte auditive ou de surdité.

SourcesNational Institute on Deafness and OtherCommunication Disorders (NIDCD

www.nih.gov