DMLA : Espoir de traitement par la voie génétique

par hadjora Mar 27 Avr 2010 - 13:33

3 nouveaux gènes associés à la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) viennent d’être identifiés par une vaste étude génétique, soutenue par le National Eye Institute (NEI) et les National Institutes of Health américains (NIH). 2 des 3 gènes identifiés sont impliqués dans la voie du cholestérol HDL. Une étude qui permet d’avancer dans une nouvelle approche de développement d’un traitement de la DMLA, maladie encore incurable à ce jour. Un travail auquel a contribué un médecin français, le Professeur Eric Souied, ophtalmologiste à l'hôpital de Créteil et dont les résultats viennent d’être publiés dans l’édition en ligne des PNAS*.

La DMLA reste encore malconnue, pourtant c’est une cause majeure de malvoyance: Dans le monde c’est la troisième cause de déficience visuelle qui représente 9% des causes de cécité. En France, elle toucherait près d’un million de personnes, responsable de 3.000 nouveaux cas annuels de cécité légale (acuité visuelle inférieure à 1/10e). L'insuffisance circulatoire, avec diminution du débit circulatoire de la région maculaire, en est probablement l’une des causes. La DMLA reste une maladie incurable, c’est pourquoi sa prévention, en particulier par approche nutritionnelle sont les deux priorités actuelles de la recherche.

L’étude a analysé les génomes de plus de 18 000 patients à travers le monde. Les deux gènes impliqués dans la voie du cholestérol HDL correspondent au gène de la lipase hépatique (LIPC : human hepatic lipase) et à la protéine de transfert de cholestérol estérifié (CETP : cholesterol ester transfer protein). « Des variations génétiques du cholestérol HDL pourraient donc influer sur la rétine en passant par une voie autre que celle de la circulation générale, explique l’un des auteurs principaux de l’étude et chef de laboratoire au NEI.

C’est pourquoi le taux de cholestérol sanguin pourrait ne pas refléter le risque de DMLA.

Depuis, l’association entre le LIPC et la DMLA a été à nouveau confirmée par une autre étude réalisée au National Eye Institute, également publiée dans les PNAS. Ces études ouvrent une nouvelle voie biochimique qui pourrait être une cible pour le développement d’un traitement de la DMLA.

Source: NIH/NEI (Visuel) , PNAS*( Proccedings of the National Academy of Sciences)- Visuel NIH “Dans la DMLA, de petits dépôts jaunâtres, dans la rétine, formés en partie de cholesterol, brouillent la zone centrale de la vision.”,