nouveau cas clinique

Madame H…, âgée de 45 ans, vous consulte pour un essoufflement à l’effort qui évolue depuis
plusieurs mois. Elle est gênée dans son activité professionnelle ainsi que dans la vie quotidienne,
quand elle fait du sport.
Madame H… est agricultrice, elle est mariée et a 4 enfants. Elle n’a pas d’antécédents particuliers,
hormis un tabagisme à 30 paquets-année. Elle ne prend aucun traitement.
Sa dyspnée survient uniquement à l’effort, sans bruits respiratoires particuliers. Elle ne se plaint
pas d’orthopnée, ni de douleur thoracique. Elle n’a ni toux, ni expectoration quotidienne.
A l’examen physique :
– PA : 135/80 mm Hg, FC : 95 bpm, SpO2 : 98 %, T° : 37°C
– L’auscultation cardiaque et pulmonaire est sans particularité.
La patiente dispose du résultat suivant :
– Hémoglobinémie : 8 g/dL
– Leucocytes : 8,2 G/L
– Plaquettes : 475 G/L
– VGM : 72 fl
– CCMH : 25 g/dL
– TCMH : 23 pg

QUESTION N° 1
Quels étaient, selon vous, les 2 autres examens complémentaires prescrits en première intention
dans le bilan de cette dyspnée ?
QUESTION N° 2
Quels éléments biologiques sont en faveur d’une carence martiale ?
Comment la confirmez-vous ?
QUESTION N° 3
Quels éléments cliniques recherchez-vous en faveur des 2 grandes orientations étiologiques de
cette carence martiale ?
QUESTION N° 4
Finalement, vous décidez de réaliser une coloscopie et une endoscopie oesogastroduodénale (EOGD)
sous anesthésie générale. Vous adressez la patiente en consultation d’anesthésie.
Quels sont les principaux éléments à recueillir au cours de cette consultation ?
QUESTION N° 5
L’EOGD est normale. La coloscopie met en évidence une lésion tumorale ulcérée du colon droit.
L’analyse histologique de la biopsie conclut à un adénocarcinome Lieberkühnien.
Comment évaluez-vous l’extension de cette tumeur ?
QUESTION N° 6
Vous suspectez un syndrome Lynch. Sur quel(s) critère(s) ?
Comment en réalisez-vous le dépistage ?
QUESTION N° 7
Le diagnostic de syndrome de Lynch est finalement retenu chez Madame H…
Quelles implications en découlent pour l’entourage ?

Très intéressant comme cas clinique,laissez nous le temps pour réfléchir aux réponses saadoune
Merci.

prenez votre temps

En analysant ce tableau clinique :
-Un essoufflement à l’effort qui évolue depuis plusieurs mois, sans bruits respiratoires particuliers, pas d’orthopnée, pas de douleur thoracique, pas de toux, ni expectoration quotidienne, pas d’antécédents particuliers.
Une TA normale, une FC normale, une SpO2 normale, une T° normale avec une auscultation cardiaque et pulmonaire sans particularités : Donc pas de problèmes respiratoires ni cardio-vasculaires.
-Mais on remarque que le bilan biologique est perturbé :
– Hémoglobinémie : 8 g/dL diminuée (valeur normale 12g/d) il s’agit d’une anémie.
– VGM : 72 fl diminuée (inferieur à 80 fl ) l’anémie est microcytaire.
– TCMH : 23 pg diminué (inferieur à 27 pg ) l’anémie est hypochrome.
Donc on est devant une anémie hypochrome microcytaire .

*** Réponse N°1:

Les 2 examens complémentaires prescrits en 1ére intention dans le bilan de cette dyspnée sont probablement :
***Réponse N°2 :

--Les éléments biologiques en faveur d’une carence martiale :
C’est le taux d’HB bas (anémie), le taux de VGM bas (microcytose), taux de leucocytes normal (rarement atteinte de la lignée blanche) et une augmentation modérée des plaquettes.
--On la confirme par le dosage de :
*** Réponse N°3:

Les 2 grandes classes étiologiques devant une carence martiale sont :

-- Défaut d’apport en fer si :

o défaut d’absorption : gastrectomisés, maladie de Crohn, maladie cœliaque,
géophagie ,syndrome de pica,…..
o insuffisance d’apport : vieillards, dénutris , régime alimentaire (végétariens stricts)…
o ↑ des besoins en fer : femmes enceintes, enfants

- - Pertes de sang chroniques et/ou répétées(maladies s’accompagnant de saignements)

o digestives : ulcères gastro duodénaux , gastrites, cancers, ankylostomoses, varices
oesophagiens, hémorroides,

o gynécologiques : règles abondantes, métrorragies, cancer du col ou de
l’endomètre, stérilet+++….

o autres : épistaxis répétés, dons de sang répétés…..
Dans ces cas on doit rechercher la notion de régime ou déficit d’apport ou d’absorption et la notion de saignements chroniques ou répétés en pratiquant quelques examens complémentaires telles que:
Echographie abdominopelvienne, une fibroscopie œsogastroduodénale, une colo- rectoscopie , une PHmétrie , une biopsie du grêle…..

*** Réponse N°4:

La consultation d'anesthésie a pour but de se renseigner sur les antécédents médicaux et chirurgicaux du patient, prendre connaissance de ses spécificités (traitements, allergies...). Effectuée à distance de l'acte , elle permet le cas échéant de demander un complément d'information au moyen d'examens spécifiques (électrocardiogramme, avis de spécialistes dans un domaine particulier, examens biologiques) afin in fine de pouvoir proposer au patient une technique anesthésique la mieux adaptée pour lui en fonction de son état et de l'intervention qui est programmée.
Au cours de la consultation pré-anesthésique une information sur le déroulement de l'anesthésie proprement dite est dispensée en exposant les avantages et les risques de la technique choisie. Au terme de la consultation le consentement du patient est recueilli après un délai de réflexion (en règle générale jusqu'à la date de l'hospitalisation).

*** Réponse N°5:

L'adénocarcinome est une tumeur épithéliale maligne, originaires de l'épithélium glandulaire de la muqueuse colorectale.
L’Extension tumorale se fait localement à travers la paroi colique, à distance vers les ganglions lymphatiques et vers d’autres viscères (métastases)
L’extension locale se fait surtout latéralement . Les cellules cancéreuses progressent dans la paroi colique de façon centrifuge. Naissant au niveau de la muqueuse, elles atteignent la sous-muqueuse, la musculeuse puis la séreuse. Lorsque celle-ci est dépassée les tissus voisins peuvent être envahis à leur tour.
L’extension ganglionnaire est possible dès que le cancer dépasse la muscularis mucosae.
Elle est corrélée :
- à l’extension locale : 10% de métastases ganglionnaires pour les cancers limités à la sous-muqueuse, 74% pour ceux dépassant la musculeuse.
- à la différenciation histologique: 25% pour les cancers bien différenciés, 80% pour les cancers indifférenciés.
L’extension métastatique se fait surtout par voie portale. Les métastases sont :
hépatiques, pulmonaires, osseuses, cérébrales et urogénitales
- Pour évaluer l’extension de cette tumeur on doit faire des examens complémentaires type : scintigraphie osseuse, scanner cérébrale, téléthorax ,UIV ,échographie abdomino-pelvienne…

*** Réponse N°6:

-les critères qui nous font suspecter un syndrome de Lynch :
La lésion tumorale ulcérée du colon droit (colon plus prés de l’intestin grêle cad le colon ascendant).
- Pour dépister les tumeurs du côlon et du rectum chez les sujets porteurs de la mutation on recommande aujourd’hui de faire pratiquer une coloscopie tous les ans à partir de l’âge de 25 ans. Par ailleurs, les femmes atteintes du syndrome de Lynch présentent aussi un risque élevé de développer un cancer de l’endomètre et des ovaires. Une surveillance surveillance gynécologique tous les ans ou tous les 6 mois à partir de 25 à 35 ans (échographie endovaginale tous les 2 ans et prélèvement) est recommandée chez les femmes atteintes du syndrome.
( Mais il est également possible de prévenir ces cancers de l’utérus ou des ovaires en retirant chirurgicalement, de façon préventive, l’utérus et les ovaires).

*** Réponse N°7:

On peut déduire Les implications qui en découlent pour l’entourages en définissant ce syndrome :
Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire rare mise en évidence récemment (1993). Il est dû à une mutation génétique se transmettant sur le mode autosomique dominant, c'est-à-dire que si un de ses parents est atteint, le risque d’être soi-même porteur de la maladie est de 50%.
Le syndrome de Lynch se manifeste, dans les familles touchées, par la survenue précoce de certains cancers. Il s’agit principalement de cancers du côlon et du rectum mais également, chez les femmes, de cancers du corps de l’utérus (ou cancer de l’endomètre) et de cancers de l’ovaire.

QUESTION N° 1
Quels étaient selon vous les 2 autres examens complémentaires prescrits en première
intention dans le bilan de cette dyspnée ?
l Electrocardiogramme 12 dérivations
l Radiographie de thorax de face

QUESTION N° 2
Quels éléments biologiques sont en faveur d’une carence martiale ? Comment la confirmez- vous ?
l En faveur de la carence martiale :
– Anémie (Hb < 12 g/dL chez la femme non enceinte)
– Microcytaire (VGM < 80 fl)
– Hypochrome (CCMH < 32 g/dl et TCMH < 27 pg)
– Thrombocytose secondaire
l Confirmation diagnostique :
– Dosage de la ferritinémie .
* Diminuée (<20 mg/l) .
NB :
l L’association de ces 3 paramètres peut substituer le dosage de la ferritinémie :
– Fer sérique (diminué <10

C'est vrai: l'ECG et le téléthorax face sont 2 examens complémentaires en urgence devant une dyspnée pour éliminer un problème cardiaque et pulmonaire .

NB:
- l'association de ces 3 parametres peut substituer le dosage de la ferritinémie:
. fer sérique ( diminué <10 mol / L)
. CTF de la transferrine < 70 mol/L)
. coefficient de la saturation de la transferrine (CST < 20%)
- Le dosage de la ferritinémie doit être associé à la réalisation d’un bilan inflammatoire
(CRP) pour éliminer une ferritinémie faussement normale (en cas de syndrome inflammatoire)

QUESTION N° 3
Quels éléments cliniques recherchez-vous en faveur des 2 grandes orientations étiologiques de cette carence martiale ?

---> Digestif :
– Interrogatoire :
* Antécédents personnels (polype colique) et familiaux (cancer colorectal) .
* Prise de médicaments (gastrotoxiques : AINS, aspirine ; antiagrégants plaquettaires ;
anticoagulants)
* Saignement :
u Rectorragies (rythme par rapport aux selles : pendant, après, en dehors) .
u Si extériorisation : abondance, durée d’évolution.
* Signes fonctionnels :
u Vomissements.
u Douleur abdominale.
u Modification récente du transit .
u Altération de l’état général (asthénie, anorexie, amaigrissement) ..
u Dysphagie ..
u Syndrome rectal..
– Examen physique :
* Poids (variation du poids) .
* Palpation :
u Masse abdominale .
u Ascite (en faveur d’une carcinose péritonéale) .
u Hépatomégalie ..
u Aires ganglionnaires (Troisier,…) ..
* Toucher rectal (sang, tumeur rectale, nodule de carcinose péritonéale) .
* Examen proctologique .

---> Gynécologique :
– Interrogatoire :
* Période d’activité génitale (ménopause ?)
* Suivi régulier (dernier examen gynécologique, frottis cervico-utérin)
* Nombre de grossesses .
* Abondance des menstruations (ménorragies ? hyperménorrhée ?)..
* Signes fonctionnels :
u Métrorragies
u Douleurs pelviennes.
– Examen gynécologique avec examen au spéculum, frottis cervico-vaginaux si pas de récent et toucher vaginal

QUESTION N° 4
Quels sont les principaux éléments à recueillir au cours de cette consultation ?
---> Identification du patient (identité, âge, sexe)
---> Connaître l’intervention prévue, ses modalités
---> Evaluer le terrain et les risques anesthésiques :
– Antécédents médicaux et chirurgicaux du patient (coronaropathie, maladie respiratoire
chronique, coagulopathie,…) .
– Allergies..
– Antécédents d’anesthésie générale (modalités, complications,…) .
– Antécédents transfusionnels (accidents transfusionnels, immunisation,…) .
– Traitement médicamenteux habituel du patient.
– Risque infectieux (VIH, VHB, VHC…)
---> Examen clinique :
– Poids, taille..
– Défaillance d’organe (auscultation cardio-pulmonaire,…)..
– Rechercher des antécédents et des critères d’intubation difficile :
* Score de Mallampati ..
* Ouverture buccale maximale ..
* Présence de prothèses dentaires, dents mobiles, état dentaire ..
* Distance thyromentonière .
* Mobilité du rachis cervical.
– Evaluation du capital veineux..
---> Information claire, loyale et appropriée :
– Les risques, le déroulement de l’anesthésie.
– Les techniques d’anesthésie (avantages et risques)
– La transfusion de produits sanguins
– Le jeûne pré opératoire (comprenant le tabac)
---> Compléter la consultation :
– Prescrire des examens complémentaires (biologie, imagerie, ECG…) si besoin.
– Compléter par un avis spécialisé si besoin (cardiologie, pneumologie…).
– Adapter les traitements pour l’intervention en fonction de l’acte
---> Obtenir le consentement libre et éclairé du patient ..
---> Etablir le risque anesthésique selon la classification ASA.
NB :
---> Classification ASA :
– ASA I : aucune anomalie systémique
– ASA II : Maladie systémique non invalidante
– ASA III : Maladie systémique invalidant les fonctions vitales
– ASA IV : Maladie systémique sévère avec menace vitale permanente
– ASA V : Moribond

le bilan d'extension est d'abord clinique Nour el houda !!

QUESTION N° 5
Comment évaluez-vous l’extension de cette tumeur ?
---> Bilan clinique :
– Terrain : recherche de co-morbidités, état général (poids, performans status) .
– Signes fonctionnels :
* Douleurs osseuses..
* Pulmonaires (toux, hémoptysie…).
* Éléments en faveur d’un syndrome sub-occlusif sur carcinose péritonéale .
– Examen physique :
* Palpation abdominale (ascite, hépatomégalie nodulaire…)..
* Palpation des aires ganglionnaires ..
---> Bilan para-clinique :
– Endoscopie digestive :
* Coloscopie complète avec résection endoscopique de toute lésion polypoïde ou biopsie de toute lésion non résécable endoscopiquement : localisation, extension de la tumeur, recherche de tumeur colique synchrone..

– Imagerie :
* TDM thoraco-abdomino-pelvienne sans et avec IV en l’absence de CI .

– Biologie :
* Marqueur tumoral : ACE (pour le suivi, si élevé en préopératoire) .
* NFS, plaquette : anémie
* Bilan hépatique (métastase hépatique : cholestase et/ou cytolyse)
* Calcémie ..
---> Consultation d’oncogénétique (suspicion de syndrome de Lynch)

QUESTION N° 6
Vous suspectez un syndrome Lynch. Sur quel(s) critère(s) ? Comment en réalisez-vous le dépistage ?
---> Le syndrome de Lynch est suspecté :
– Chez tout patient avec un cancer colorectal avant 60 ans .
– De par la localisation au colon droit .
---> Modalité de réalisation du dépistage du syndrome de Lynch :
– Techniques nécessitant du tissu tumoral (biopsie ou pièce opératoire) +++ .
– Immunohistochimie :
* Réalisée sur tissu tumoral et sur tissu sain (muqueuse adjacente saine).
* Recherche de la perte d’expression des protéines du système MMR à l’aide d’anticorps dirigés contres les principales protéines du système MMR .
* Les protéines sont exprimées normalement par les cellules de la muqueuse saine car un allèle n’est pas muté, alors qu’au niveau des cellules tumorales les protéines sont absentes car les 2 allèles sont mutés

NB :
- Le syndrome de Lynch est de transmission autosomique dominante. Le système MMR (défaillant dans le syndrome de Lynch) comprend plusieurs gènes suppresseurs de tumeur (MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2) impliqués dans la synthèse de protéines du
système de réparation de l’ADN. L’inactivation du deuxième allèle (le premier étant inactivé par la mutation héritée) entraîne une accumulation d’erreurs, conduisant à la cancérogenèse.
- Le dépistage du syndrome de Lynch est réalisé par immunohistochimie ou recherche de MSI. La confirmation est apportée par séquençage génétique complet des gènes du système MMR sur ADN de lymphocytes circulant (mutation germinale).

QUESTION N° 7
Quelles implications en découlent pour l’entourage ?
---> Réalisation d’un dépistage familial : Réalisé par un centre d’oncogénétique.
---> Dépistage individuel :
– Patient identifié porteur d’un syndrome de Lynch (indemne de cancer colorectal, ou
ayant un antécédent personnel de polype(s) adénomateux (exérèse endoscopique) ou de cancer colorectal) :
* Très haut risque de cancer colorectal :
u Coloscopie totale, réalisée :
n Tous les 1 à 2 ans
n A partir de l’âge de 20 à 25 ans (pour les sujets indemnes)
u Pas de chirurgie prophylactique .
* Chez la femme, à partir de 30 ans, tous les 2 ans :
u Examen gynécologique .
u Echographie endo-vaginale .
u Biopsies endométriales.
NB :
---> Données issues des recommandations de l’INCa 2009
---> Tumeurs du spectre du syndrome de Lynch :
– Cancer colo-rectal (risque de 70 à 90%)
– Cancer de l’endomètre (30 à 40%)
– Autres :
* Trop rares pour imposer un dépistage systématique : dépistage clinique
* Cancer de l’urothélium :
u Vessie (3ème en fréquence)
u Rein
u Voies urinaires
* Cancer de l’estomac
* Cancer de l’intestin grêle
* Cancer de l’ovaire
* Cancer du pancréas
* Cancer des voies biliaires

Merci pour le corrigé type Saadoune, c'est vraiment très bénéfique .