Comment j'explore une hypotonie du nourrisson

Comment j'explore une hypotonie du nourrisson


L'hypotonie, signe non spécifique fréquemment rencontré chez le nourrisson et le petit enfant, est un motif habituel de consultation en pédiatrie. La démarche doit rester rigoureuse pour n'omettre aucune hypothèse diagnostique.


Dr Caroline Sevin, Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Paris.


Elle peut être congénitale, acquise ou transitoire. Elle n'est pas systématiquement en rapport avec une affection « neurologique », tout nourrisson malade pouvant être hypotonique, quelle que soit la cause de sa maladie.
Diagnostiquer une hypotonie c'est :
1) la reconnaître (est-ce une hypotonie ?) ;
2) la caractériser (axiale, périphérique ou globale ? Isolée ou non ? Evolutive ou non ?) ;
3) la quantifier (sévère ou modérée) ;
4) en rechercher la cause.
Savoir interroger les parents, observer et examiner l'enfant permettront de répondre à ces questions et de décider du type et de l'urgence du bilan étiologique à réaliser.

Savoir interroger

L'interrogatoire « policier » des parents doit préciser :

- les ATCD familiaux : maladie neurologique ou neuromusculaire, consanguinité, développement comparatif dans la fratrie (âge de la marche des frères et soeurs) ;

- l'anamnèse de la grossesse (mouvements foetaux, échographies, épisode infectieux, sérologies de la mère, évènements obstétricaux, croissance foetale, etc.) et de l'accouchement (souffrance foetale, infection maternofoetale, comportement dans les premiers jours de vie, convulsions néonatales) ;

- l'âge de début et l'évolutivité des symptômes : il est essentiel de savoir si les progrès moteurs (et cognitifs) sont lents mais constants (en faveur d'une atteinte « fixée ») ou s'il existe une notion de ralentissement, de stagnation et surtout de perte des acquisitions (en faveur d'une pathologie évolutive dont le traitement peut être urgent) ;

- la chronologie des acquisitions : tenue de la tête dans l'axe (1-2 mois), préhension (4 mois) ; tenue assise avec appui (6 mois) et sans appui (8-9 mois), station debout avec appui (10 mois) et sans appui (12 mois), marche autonome avant 18 mois ;

- la recherche d'un déficit cognitif associé (langage, compréhension) ;

- les ATCD médicaux de l'enfant à la recherche d'une pathologie chronique impliquée ;

- la courbe du périmètre crânien (microcéphalie ou macrocéphalie avec ou sans cassure/accélération de la vitesse de la courbe, en faveur d'une cause centrale), la courbe staturo-pondérale.

Savoir observer

Durant tout l'interrogatoire, l'observation de la motricité spontanée de l'enfant dans les bras de ses parents (et donc calme et rassuré), de son comportement, de son contact, des ses réactions est essentielle, susceptible d'apporter de nombreux renseignements complémentaires, souvent même plus instructifs que l'examen clinique lui-même.

Savoir examiner

L'examen clinique doit être réalisé chez un enfant calme et bien éveillé, il faudra savoir le répéter si les conditions ne sont pas optimales. Le tonus axial et le tonus des membres s'apprécieront par l'observation :

- du tonus postural (au repos) : un nourrisson très hypotonique gardera souvent ses membres en extension sur le plan du lit, avec une attitude « en grenouille » des jambes ;

- du tonus passif (à la mobilisation) : diminution de la résistance à la mobilisation passive des membres, augmentation du ballant ;

- du tonus actif (lors de mouvements contre gravité) : il s'évalue par le tiréassis, le redressement de la tête en position ventrale, la suspension sous les aisselles et la suspension ventrale.

L'examen clinique recherchera par ailleurs :

- un déséquilibre du tonus axial avec hypertonie du plan postérieur par rapport au plan antérieur (tiré-assis, redressement de la tête en position ventrale), une hypertonie des membres avec ou sans signes pyramidaux (en faveur d'une cause centrale) ;

- une diminution de la force musculaire globale, prédominant aux racines ou aux extrémités (en faveur d'une atteinte périphérique) ;

- l'existence d'une amyotrophie, d'une rétraction tendineuse (chevilles++)

- la présence de fasciculations de la langue (en faveur d'une atteinte de la corne antérieure ou neurogène périphérique) ;

- une diminution/abolition (cause périphérique) ou une exagération (syndrome pyramidal, cause centrale) des reflexes ostéo-tendineux ;

- une atteinte cognitive associée ;

- des éléments dysmorphiques, malformatifs ; Enfin un examen général doit être effectué (état nutritionnel, anomalies cutané, recherche d'hépato-splénomégalie, organes génitaux, etc.). Au terme de ces 3 étapes (interroger, observer, examiner), le caractère central (cerveau, moelle épinière), périphérique (corne antérieure, nerf périphérique, muscle) ou global de l'hypotonie sera précisé, permettant d'orienter les examens à réaliser. Les différences cliniques majeures entre hypotonie axiale et périphérique sont résumées dans le tableau cicontre.

Quels examens ?

Il convient avant toute chose d'éliminer une cause « non neurologique » d'hypotonie, qui nécessiterait un bilan spécifique et un traitement adéquat (maladie chronique évolutive, carentielle, hypothyroïdie, infection, etc.).

Face à une hypotonie légère, isolée (sans retard mental associé, sans autre signe neurologique) et non évolutive (pas de stagnation ou de régression motrice), une attitude attentiste peut-être justifiée pendant quelques semaines, sous réserve que l'enfant soit réexaminé régulièrement. Dans tous les autres cas, un avis neuropédiatrique est indiqué. Les examens à réaliser seront alors guidés par le caractère central ou périphérique de l'hypotonie.

Suspicion d'atteinte centrale

Une évaluation du quotient intellectuel et une imagerie cérébrale (IRM) à la recherche de lésions séquellaires d'anoxo-ischémie néo-natale ou de foetopathie, d'accident vasculaire cérébrale, de lésions malformatives, d'atteinte de la substance blanche (leucodystrophie) seront réalisées en première attention. Cependant, une origine centrale ne signifie pas que l'IRM sera obligatoirement pathologique. Le bilan étiologique sera complété, en fonction de l'anamnèse, de l'examen clinique et des résultats de l'IRM (ou devant certains tableaux évocateurs), par la recherche de signes d'atteinte extra-neurologique (bilan hépatique, fond d'oeil et électrorétinogramme, radiographies de squelette, bilan malformatif), un bilan génétique (caryotype, recherche de Prader-Willi, biologie moléculaire spécifique), un bilan métabolique, la recherche d'une maladie de surcharge, un bilan infectieux (sérologies virales), une ponction lombaire. L'EEG, même en absence de convulsions, peut être contributif et orienter vers une cause génétique ou métabolique.

Suspicion d'atteinte périphérique

Un dosage des enzymes musculaires (CPK, Aldolase, transaminases), rapide à obtenir, pourra être fait en première intention si une myopathie est suspectée, mais une valeur normale des CPK n'exclut pas une pathologie musculaire, en particulier chez le nourrisson. Dans tous les cas, l'examen discriminatif à réaliser est l'électromyogramme (EMG) avec mesure des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive, parfois difficile à réaliser techniquement, qui confirmera l'atteinte périphérique et précisera sa topographie (corne antérieure, nerf périphérique, jonction neuromusculaire, muscle) : - face à une hypotonie globale chez un nourrisson avec une faiblesse musculaire, aréflexie, et signes électriques d'atteinte de la corne antérieure, on recherchera en priorité une maladie de Werning-Hoffman (atrophie spinale de type 1) par analyse moléculaire du gène SMN.

- si on suspecte une myopathie, la biopsie neuromusculaire est l'examen de choix, permettant de confirmer l'atteinte musculaire et d'orienter vers le diagnostic du type de myopathie. Elle comportera une étude morphologique et histo-enzymologique (atteinte musculaire ou neurogène, présence d'une surcharge lipidique ou glycogénique, anomalies mitochondriales) et une étude en microscopie électronique. Elle permettra souvent d'orienter l'analyse génétique moléculaire. Il est à noter qu'une biopsie musculaire normale n'élimine pas formellement l'existence d'une myopathie, surtout d'expression clinique récente. Si la suspicion est forte, une deuxième biopsie pourra être proposée ultérieurement en fonction de l'évolution clinique.

- en cas de suspicion de neuropathie, la biopsie de nerf sensitif périphérique ne sera réalisée que si le bilan clinique, métabolique et génétique ne permet pas de la classer.

Interroger les parents, observer et examiner l'enfant et prescrire les examens appropriés permettront souvent d'aboutir à un diagnostic étiologique, dont dépendront le pronostic, la conduite thérapeutique et le langage à tenir aux parents. Il n'est pas rare cependant qu'aucune cause ne soit retrouvée malgré un bilan extensif, l'évolution clinique et la répétition de certains examens permettant alors parfois d'orienter le diagnostic.



LES POINTS FORTS


Durant tout l'interrogatoire, l'observation de la motricité spontanée de l'enfant dans les bras de ses parents (et donc calme et rassuré), de son comportement, de son contact, des ses réactions est essentielle, susceptible d'apporter de nombreux renseignements.L'examen clinique doit être réalisé chez un enfant calme et bien éveillé, il faudra savoir le répéter si les conditions ne sont pas optimales.Dr Caroline SEVIN