Le rachitisme.

De nos jours, plusieurs maman ramènent leurs enfants qui dépassent les 12 mois en consultation pour un retard à la marche:S'agit-il d'un Rachitisme ?

Rachitisme

**Définition:

Le rachitisme est une maladie du squelette se manifestant au niveau des zones osseuses à croissance rapide. Il est dans la très grande majorité des cas dû à la carence en vitamine D dont les besoins chez le nourrisson à peau blanche sont de 400 à 1000 U.I./jour.
L'apport alimentaire de vitamine D est très faible puisque même le lait maternel n'en contient que 30 à 100 U.I./l.
La majeure partie de la vitamine D est donc synthétisée au niveau de la peau où les stérols inactifs sont activés par les rayons ultraviolets du soleil.
La vitamine D permet l'absorption intestinale active du calcium en induisant la synthèse d'une protéine spécifique de transfert. Elle agit d'autre part sur la minéralisation de l'os et l'élimination urinaire du calcium.

**Les signes de la maladie:

Les signes cliniques apparaissent entre 3 mois et 2 ans.
Des bourrelets des poignets et des chevilles, visibles et palpables, traduisent l'élargissement des extrémités inférieures du radius et du tibia.
L'incurvation concave en dedans des membres inférieurs, un genu varum ou valgum, un coxa vara, les pieds plats, une cyphose exagérée sont des déformations orthopédiques évocatrices.
Un "chapelet costal" est visible et palpable. Ce terme imagé traduit des nodosités costales bilatérales et symétriques, disposées de chaque côté du gril costal selon une ligne oblique en bas et en dehors.
Le craniotabès est une zone de ramollissement de la voûte crânienne, donnant à la palpation l'impression d'une balle de Celluloïd (ping-pong). Ce signe n'a de valeur que lorsqu'il persiste au-delà du 5-6° mois.
On constate également un retard de fermeture des fontanelles, un retard de dentition, une hypotonie musculaire avec météorisme abdominal, hernie ombilicale, ptôse hépatique, hyperlaxité ligamentaire, retard au maintien de la tête, à la position assise et à la marche.

**Examens et analyses complémentaires:

La radiographie des os met en évidence des anomalies caractéristiques :
• L'élargissement en cupule floue, dentelée, des métaphyses qui se prolongent latéralement par un bec ;
• Une déminéralisation de la base du crâne ;
• Un retard d'apparition des points épiphysaires ;
• Une déformation des tibias ;
• Le chapelet costal.
-La calcémie est normale ou basse selon qu'il y a réaction hyperparathyroïdienne ou pas.
-La phosphorémie est basse, inférieure à 50 mg/l.
-Les phosphatases alcalines sont élevées.
-La calciurie est basse alors que la phosphaturie est élevée.
-Une anémie hypochrome microcytaire hyposidérémique est souvent associée.

**Complications:

La tétanie hypocalcémique est la complication la plus grave : stridor laryngé, trémulations, laryngospasme parfois mortel et convulsions en sont la traduction clinique. La calcémie est inférieure à 80 mg/l. L'électrocardiogramme montre un élargissement de l'espace QT et des ondes T pointues. L'électromyogramme met en évidence l'hyperexcitabilité neuromusculaire.
Les autres complications sont surtout orthopédiques : déformations osseuses, fractures multiples, dystocies obstétricales postrachitiques etc.
Les infections pulmonaires sont fréquentes, graves, récidivantes du fait des muscles respiratoires hypotoniques et du gril costal mou et fracturé.

**Traitement:

**Le traitement préventif:

Il repose sur la prescription systématique de vitamine D dès la naissance :
400 à 800 U.I./jour si l'enfant est correctement exposé au soleil ;
800 U.I./jour si l'enfant n'est pas suffisamment exposé au soleil ;
1200 U.I./jour chez les enfants à peau pigmentée.
Plusieurs marques existent dans le commerce où la vitamine D est soit seule soit associée à d'autres vitamines:
Lorsque les conditions sociales ne permettent pas d'effectuer cette prophylaxie quotidienne, on peut donner :
• Une ampoule de 200 000 U.I. tous les 2 mois ;
• Ou une ampoule de 600 000 U.I. tous les 6 mois.
Afin de s'aligner sur les autres Etats membres de la Communauté européenne, la France a imposé aux fabricants d'enrichir les laits infantiles 1er et 2ème âge en vitamine D (400 à 500 unités/litre). Si cet apport peut suffire en théorie pour éviter le rachitisme carentiel, il est recommandé en pratique de continuer à supplémenter les nourrissons avec 400 à 800 unités/jour.
Le risque de surdosage est important. Il peut s'agir d'une erreur dans la posologie, de l'ignorance de l'absorption d'une dose semestrielle se cumulant avec des doses journalières ou de la volonté explicite des parents de "forcer la dose" dans l'espoir d'obtenir un enfant vigoureux comme un bûcheron...!
Les doses de vitamines doivent être inscrites sur le carnet de santé par le médecin car l'hypervitaminose D est grave.

Si les doses physiologiques de vitamine D restent inactives sur le rachitisme, il s'agit d'une forme vitamino-résistante qui est du domaine du spécialiste :
• Rachitismes vitamino-résistants familiaux ;
• Insuffisance rénale chronique ;
• Mucoviscidose et syndrome coeliaque (malabsorption intestinale) ;
• Tubulopathies rénales complexes (Toni-Debré-Fanconi) ;
• Traitements par barbituriques au long cours (épilepsie) ;
Cystinose, tyrosinose, maladie de Wilson, syndrome de Lowe etc...

**Traitement curatif:

Il repose sur le calcium et la vitamine D

il n’ya pas de quoi .